Un equipo da USC avanza na investigación da proxeria, a síndrome que acelera o envellecemento na nenez

A proxeria afecta a máis de 200 nenos en 51 países, cuxa esperanza media de vida é de 14,5 anos e para a que non existe cura na actualidade. O obxectivo é mellorar a calidade de vida de quen a padece.

Os nenos con proxeria adoitan presentar un aspecto normal cando nacen. Durante os dous primeiros anos comezan a aparecer os signos e síntomas, como crecemento lento e caída do cabelo. Os problemas cardíacos ou os accidentes cerebrovasculares son as causas finais de deceso na maioría dos nenos que padecen proxeria. “Estas dúas causas de falecemento son as dúas primeiras de mortalidade a nivel mundial”, sinala Ricardo Villa. “A pesar dos cambios físicos significativos nos seus corpos novos, son nenos extraordinarios, intelixentes, valentes e cheos de vida”, engade. Iria González, Belinda María Lago e Alicia Flores completan o equipo investigador.

Outros trastornos

A patoloxía está causada pola mutación nunha proteína que xera outra aberrante chamada proxerina e que afecta á forma do núcleo e á expresión dos xenes. O curioso é que a produción anómala de proxerina está a verse en adultos de idade avanzada e noutros trastornos. "De aí a importancia e interese dos investigadores", sostén o científico. Ata a data, a proxeria non ten cura, pero as investigacións en curso mostran certa esperanza en canto ao tratamento.

"Hai dez anos, no rato xerado polo profesor López-Otín, atopamos alterada unha ruta metabólica que podería explicar algúns dos síntomas máis importantes da proxeria. Posteriormente comprobouse que esta alteración tamén a tiñan os nenos que padecen a enfermidade. Nun primeiro proxecto exploramos alternativas terapéuticas dirixidas a reverter farmacoloxicamente a alteración nesta ruta metabólica. Obtivemos éxito e agora, con este novo proxecto, non só pretendemos mellorar os devanditos tratamentos, senón tamén analizar o impacto da dieta sobre a lonxevidade en ratos con proxeria”, conclúe o Investigador.

Financiamento

A Progeria Research Foundation (PRF) foi creada en 1999 como resposta á falta de progreso na investigación que ata entón se realizara para axudar os nenos con proxeria. A súa misión orixinal foi descubrir a causa, os tratamentos e a cura desta enfermidade. Dúas décadas despois do seu nacemento, a PRF —cuxa financiamento provén, sobre todo, de doazóns— mantense como a única organización no mundo dedicada exclusivamente ao estudo desta patoloxía e, co paso dos anos, consolidouse como modelo de xestión e atracción de recursos. Grazas á súa actividade, descubriuse a mutación relacionada coa proxeria en 2003 e realizáronse cinco ensaios clínicos con medicamentos, tendo como resultado a aprobación pola FDA, en 2020, do uso en nenos e nenas do primeiro fármaco contra a proxeria.

Para Ricardo Villa, conseguir financiamento por segunda vez desta organización implica "un salto cualitativo" na súa carreira. "O feito de que unha fundación como esta se interese polo meu traballo faime sentir útil, especialmente cando che conceden un segundo proxecto que continúa coa investigación do anterior", explica. Coa súa investigación, o investigador non só pretende mellorar a calidade de vida dos nenos e nenas con proxeria, senón tratar de aplicar eses avances a outras patoloxías coas que esta garda certa similitude.